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Mevalonatekinasedeficiency相关论文
一例甲羟戊酸激酶缺乏导致的高IgD综合征患儿的n MVK基因变异分析n
目的:探讨甲羟戊酸激酶缺乏症的临床表型及遗传学特点,明确其可能的致病原因。方法:应用高通量测序进行trio全外显子组测序。应用Sa......
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